“La ley ELA es un avance, pero sin olvidar a los que sufren otras enfermedades poco frecuentes”

El Hospital Materno Infantil, perteneciente al Hospital Regional Universitario de Málaga, ha sido sede de la quinta edición de las Jornadas Andaluzas de Enfermedades Poco Frecuentes, organizadas por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF). Durante dos días, expertos, autoridades y pacientes se han reunido para abordar los avances en investigación, ensayos clínicos y desarrollo de tratamientos para este grupo de patologías que afecta a más de tres millones de personas en España.

El evento ha contado con la participación de importantes personalidades como el delegado territorial de Salud y Consumo en Málaga, Carlos Bautista, y el director gerente del Hospital Regional, José Antonio Ortega. En su intervención, Bautista destacó: “Las enfermedades poco frecuentes nos recuerdan que la salud es un bien colectivo. Desde la administración andaluza seguimos comprometidos en garantizar la equidad en el acceso a tratamientos para todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia”.

Asimismo, el embajador de la República Checa en España, Libor Secka, participó en las jornadas con una ponencia sobre los retos que enfrentan los pacientes extranjeros en el sistema sanitario español, comentando: “La barrera del idioma y el desconocimiento del sistema de salud son obstáculos que podemos superar si fortalecemos la cooperación internacional en el ámbito sanitario”.

Uno de los primeros bloques fue la mesa sobre ‘Investigación, ensayos clínicos y nuevos fármacos’, donde se actualizó el estado de los ensayos clínicos y el desarrollo de medicamentos para estas enfermedades. La doctora Raquel Yahyaoui Macías, jefa de análisis clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora del área IBIMA-Rare, moderó este espacio que contó con la participación de Manuel Bernal Muñoz, investigador de la Universidad de Málaga, y Isabel Leiva Gea, pediatra de endocrinología infantil del Hospital Regional. Yahyaoui subrayó la importancia del cribado neonatal, afirmando: "Detectar 32 enfermedades metabólicas graves es solo el comienzo. El diagnóstico precoz puede salvar vidas, y seguimos ampliando esta lista". También participaron Juan Antonio García Ranea, catedrático de biología molecular, destacando la labor científica en IBIMA para el avance de nuevos tratamientos.

Dentro de la mesa ‘Pacientes y profesionales sanitarios’, moderada por Javier Blasco Alonso, coordinador del Plan Andaluz de Atención a Personas con Enfermedades Raras, uno de los momentos más destacados fue el llamamiento de los pacientes para que se amplíe la futura Ley ELA, actualmente en trámite legislativo, a todas las enfermedades poco frecuentes.

Jesús Ignacio Meco, presidente de INDEPF, señaló: “Es un avance contar con una ley específica para la ELA, pero no podemos olvidar a los pacientes que sufren otras enfermedades poco frecuentes que enfrentan los mismos retos. Necesitamos una ley integral que los abarque a todos”.

En la misma mesa, Esmeralda Núñez Cuadros, jefa de pediatría del Hospital Regional de Málaga, y Manuel Ramón Baca, jefe de pediatría de QuirónSalud Málaga, coincidieron en que el trabajo en red es esencial para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos. Carmen Sáez Medina, presidenta de Objetivo Diagnóstico, hizo un llamado a seguir fortaleciendo estas unidades especializadas.

Por su parte, Javier Blasco, coordinador del Plan Andaluz de Atención a Personas con Enfermedades Raras, remarcó los avances en investigación, destacando que: “La terapia génica ha marcado un antes y un después. Hemos pasado de no tener respuestas a abrir puertas a tratamientos que mejoran considerablemente la calidad de vida de los pacientes, pero aún queda mucho por hacer”.

El evento, además de abordar los retos médicos, incluyó una mesa redonda centrada en el papel clave de la comunicación en la difusión de información sobre enfermedades poco frecuentes. Moderada por Rebeca García-Miña, vicepresidenta segunda de la Asociación de la Prensa de Málaga y responsable de comunicación del Colegio de Médicos de Málaga, la mesa reunió a destacados periodistas locales: Leonor García de Málaga Hoy, José María de Loma de La Opinión de Málaga, Cristina Mena de CanalSur Noticias Málaga e Iván Gelibter de Diario SUR. Durante el debate, se discutió cómo los medios de comunicación deben informar sobre estas patologías y cuáles son las principales demandas informativas de los pacientes.

Los periodistas propusieron crear una guía para tratar las enfermedades poco frecuentes en los medios, subrayando la importancia de incluir tanto a los profesionales como a los pacientes, quienes mejor conocen la realidad de estas afecciones. “Nuestro papel es entender para transmitir de la forma más fiel posible, esa es la clave”, comentó Leonor García.

Por su parte, Iván Gelibter añadió: “Los periodistas debemos decidir cómo nombrar las cosas, siempre con respeto y teniendo en cuenta las sugerencias de quienes viven con estas enfermedades”. Rebeca García-Miña destacó que, cuanto mejor comprendan los medios a los pacientes y sus asociaciones, más eficaz será la colaboración entre ambos. Cristina Mena advirtió: “No podemos caer en el eufemismo hasta el punto de evitar nombrar una realidad por temor a herir sensibilidades, ya que eso impide transmitir la verdad de la historia”. Finalmente, José María de Loma resaltó el creciente interés que los medios han generado respecto a la sanidad, los cuidados y la solidaridad con los pacientes, lo cual ha contribuido mediáticamente a sensibilizar a la sociedad.

Por otro lado, el papel de la enfermería también tuvo un espacio. Blanca Fernández-Lasquetty, directora de EnferConsulty, moderó una mesa sobre la importancia de los cuidados, destacando: “El apoyo que brindamos desde la enfermería es vital para los pacientes y sus familias. No solo tratamos la enfermedad, sino que acompañamos en el proceso”. Además, Lorena Peiró Ferrando, directora médica del departamento de salud Alicante-Sant Joan d'Alacant; Miguel Ángel Ortiz de Valdivieso, experto en gestión sanitaria; y Fernando Prados Roa, Director Médico del Hospital Los Madroños, compartieron sus experiencias sobre la gestión y la necesidad de crear redes de apoyo sólidas.

Las Jornadas también contaron con un espacio para el Arte en las Enfermedades Poco Frecuentes, liderada por el diseñador y artista Manuel Fernández López y María Cuevas, coordinadora del proyecto Cultura en Vena de Málaga. Se discutió cómo el arte puede ser una herramienta poderosa para crear conciencia y ofrecer apoyo emocional a quienes viven con estas enfermedades.

Finalmente, la clausura corrió a cargo de José Antonio Ortega, gerente del Hospital Regional Universitario de Málaga; Jesús Sanz, presidente de ANDE, y Jesús Ignacio Meco, presidente de INDEPF, quienes coincidieron en que las perspectivas para los próximos años son prometedoras: "Estamos avanzando no solo en el campo de la investigación, sino también en la visibilización de estas patologías. Cada vez más personas y profesionales se involucran, y eso nos da esperanza para el futuro".